Муковисцидоз (кистозный фиброз) - самое распространенное наследственное заболевание на планете. Впервые было описано в 1938 году педиатром Дороти Андерсон (США).
Развивается из-за дефектов гена МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости), отвечающего за транспорт ионов натрия и хлора через мембрану клеток. Ген МВТР был идентифицирован в 1989 году. На сегодняшний день зарегистрировано около 1300 его мутаций.
Каждый 20-й житель Земли (каждый 30-й житель Европы) является носителем дефектного гена. Муковисцидоз возникает у человека в том случае, если оба его родителя являются носителями такого гена. В этом случае вероятность рождения у них здорового ребенка составляет всего 25%.
Муковисцидоз наиболее распространен среди лиц европеоидной расы, но случаи заболевания зарегистрированы у представителей всех рас.
Среди европеоидного населения регистрируется один случай заболевания на 2000-3000 новорожденных, а среди черного африканского и японского населения его частота составляет один случай на 100 000.
Одинаково часто встречается как у мальчиков, так и у девочек.
В России официально зарегистрировано 1509 больных муковисцидозом. В нашей стране, по данным специалистов, на каждого выявленного больного приходится десять недиагностированных случаев.
Заболевание обычно проявляется в раннем детстве. Симптомы: соленый привкус пота, появление слизистых пробок в бронхах и бронхиолах, частые бронхиты и пневмонии, плохая работа кишечника.
Различные мутации обеспечивают разную клиническую картину болезни.
В результате дефекта гена МВТР во всех органах, которые выделяют слизь (бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы), скапливается густое и вязкое содержимое, выделение которого затруднено.
При муковисцидозе необходимое количество ферментов не попадает в пищеварительную систему и пища не переваривается. Почти все больные страдают дефицитом массы тела. Протоки поджелудочной железы закупориваются, вследствие чего образуются кисты. Часто на фоне муковисцидоза развивается сахарный диабет.
У больных очень вязкая мокрота, в которую легко попадают патогенные микроорганизмы – это приводят к постепенному разрушению легочной ткани. Наиболее частые возбудители при болезни – золотистый стафилококк и синегнойная палочка. В бронхах и бронхиолах появляются слизистые пробки.
Воспалительный процесс в бронхах в сочетании с их обструкцией гнойными пробками часто приводит к необратимому расширению легочного просвета и образованию бронхиолоэктазов.
Из-за сгущения желчи и закупоривания желчных протоков при болезни также страдает и печень. Часто развивается цирроз.
Поражение потовых желез проявляется сразу после рождения, с потом из организма выводится большое количество соли.
Наиболее распространена смешанная (легочно-кишечная) форма муковисцидоза (75-80%). Порядка 15-20% больных страдают легочной формой и около 5% - кишечной.
Большинству пациентов диагноз ставится до двух лет, у 4% заболевших муковисцидоз диагностируется в зрелом возрасте.
Современные возможности пренатального (дородового) обследования позволяют выявить мутации, приводящие к заболеванию.
Лечение муковисцидоза является комплексным. Для улучшения переваривания пищи назначают прием искусственных панкреатических ферментов (препарат "Креон"). Для уменьшения вязкости бронхиального секрета назначается прием бронхолитических препаратов, а для борьбы с легочными инфекциями - прием антибиотиков. Кроме того, для разжижения желчи и предотвращения цирроза печени осуществляется терапия в виде приема гепатопротекторов ("Урсосан", "Урсофальк", "Гептрал").
В качестве вспомогательной терапии используются диетотерапия (повышенная калорийность рациона, повышенное содержание белка, высокий питьевой режим), дополнительный прием витаминов и микроэлементов, кинезитерапия (дыхательная гимнастика и физические упражнения).
Средняя продолжительность жизни российского больного муковисцидозом – 16 лет. Продолжительность жизни больного в США- 30-40 лет.
По мнению экспертов, больному, родившемуся в 2000 году, современная медицина может гарантировать 50 лет жизни. Американские врачи уже сегодня ведут наблюдение за пациентами пожилого возраста, некоторые из которых старше 60 лет.
Недавние исследования, проведенные австралийскими ученными, показали, что женщины, больные муковсицидозом, умирают раньше, чем мужчины.