Финансовая поддержка сайта осуществляется Федеральным агентством по печати и массовым коммуникациям
Интернет проект:
Новости  |  Насилие в семье  |  Детская наркомания и алкоголизм  |  Усыновление  |  Крупным планом  |  Образование и трудоустройство
Инфографика  |  Видео  |  Фото  |  Справки  |  Патронажные семьи  |  Адаптация детей
Справки
Синдром Алажиля. Справка
15:14 07.10.2010

Синдром Алажиля (Alagille syndrom), синоним – артериопеченочная дисплазия, генетическое заболевание, поражающее печень, сердце, почки и другие системы организма. Болезнь была описана в 1975 году французским педиатром Даниелем Алажилем (Daniel Alagille).
Синдром Алажиля имеет аутосомно доминантный тип наследования и встречается у новорожденных, родившихся живыми, с частотой 1: 100 000.

Болезнь характеризуется мультисистемными нарушениями с поражением сердца, развитием лицевых, почечных, зрительных и скелетных аномалий.

Проблемы, связанные с расстройством, обычно проявляются в младенчестве или раннем детстве. У новорожденных с синдромом Алажиля, уровень билирубина достигает в среднем 198 мкмоль/л и может варьировать от 37 до 1030 мкмоль/л. Однако, синдром Алажиля не всегда сопровождается развитием желтухи. Показано, что наличие желтухи в неонатальном периоде (период жизни ребенка от момента рождения по 28 й день включительно) утяжеляет прогноз болезни. В этой группе детей более часто встречаются осложнения, обусловленные выраженным холестазом (нарушение синтеза, секреции и оттока желчи).

Диагностика синдрома Алажиля на современном этапе опирается на данные биопсии печени (гипоплазия желчных ходов) и не менее 3 из 5 основных признаков: – хронический холестаз, сердечно сосудистая патология (врожденные болезни сердца), аномалии позвоночника (деформация тел позвонков в форме бабочки), дефекты глаз (нарушение органов зрения, может быть пигментация сетчатки), особенности черепно лицевого скелета (лицо треугольной формы с широким выпуклым лбом, глубоко посаженными глазами, уплощенным носом и острым подбородком).

Клинические и лабораторные проявления. Синдром внутрипеченочного холестаза появляется в периоде новорожденности, реже в течение первых месяцев жизни. Отмечается желтуха с зеленоватым оттенком, увеличение печени, прекращение поступления желчи в кишечник, большей частью при закупорке общего желчного протока (ахолия), темный цвет мочи.

В дальнейшем, к 4 6 месяцам жизни, характерно исчезновение желтухи, снижение билирубина, нормализация цвета стула и мочи. Однако появляется кожный зуд, который в дальнейшем усиливается и становится ведущим клиническим симптомов заболевания, тогда как другие проявления имеют перемежающийся характер.

По мере прогрессирования заболевания отмечается также отставание детей в физическом развитии и признаки дефицита жирорастворимых витаминов (рахитические изменения, мышечная гипотония, сухость кожи и слизистых, тусклость и ломкость ногтей и волос).
У большинства больных изменения со стороны печени являются ведущими проявлениями заболевания, тогда как аномалии и/или пороки других органов и систем могут иметь лишь диагностическое значение.

Наиболее типичными органами – мишенями при синдроме Алажиля являются сердечно сосудистая система, орган зрения, позвоночник и почки.

Изменения со стороны сердечно сосудистой системы. У ряда детей описаны грубые врожденные пороки сердца, такие как тетрада Фалло (сложный врожденный порок сердца, в состав которого входят несколько аномалий развития), транспозиция магистральных сосудов, которые определяют тяжесть состояния при рождении и могут служить причиной смерти больных.

Изменения со стороны глаз. Наиболее типичным изменением со стороны глаз является задний эмбриотоксон – малая аномалия развития в виде кольцевидного помутнения и утолщения линии Швалбе (Schwalbe's ring) на латеральной границе радужки, встречающаяся у 80 % больных с синдромом Алажиля. У 10% детей описаны различные пигментные изменения, сходящееся или расходящееся косоглазие, аномалии диска зрительного нерва и/или вен.

Изменения со стороны скелета. У большинства больных с синдромом Алажиля отмечаются аномалии тел позвонков и, прежде всего их расщепление в виде "летящей бабочки". Обычны остеопороз и задержка костного возраста. В ряде случаев отмечается спиномозговая грыжа, короткие дистальные фаланги кисти или укорочение локтевой кости, врожденные дефекты ребер (слияние ребер).

Особенности строения лицевого черепа. При осмотре больного обращают на себя внимание характерные особенности строения лицевого черепа: широкий, выступающий лоб, глубоко посаженные, широко расставленные глаза (гипертелоризм), длинный прямой нос с утолщением на кончике, выступающий подбородок. Ушные раковины часто оттопырены. Описанные особенности имеют важное диагностическое значение при данном синдроме, однако не всегда удается их определить сразу после рождения ребенка.

Изменения со стороны почек. У 57% больных встречаются изменения со стороны почек, включающие гипоплазию, которая может быть со стенозом почечной артерии, удвоение мочеточника, дистопию почек, кистоз почек и мочекаменную болезнь.

При синдроме Алажиля возможна гепатоспленомегалия (одновременное значительное увеличение печени и селезенки), но она встречается не у всех детей. У некоторых детей возможно прогрессирующее развитие хронической печеночной недостаточности.

Прогноз зависит от серьезности поражения печени и сердца. У 50% детей наступает нормализация функций печени по мере взросления.
Больные доживают до взрослого возраста с различной выраженностью умственной отсталости и отставания в росте. В целом с течением времени состояние улучшается.

Лечение. Этиопатогенетическое (причинно следственное) лечение данного синдрома отсутствует. При формировании цирроза печени и отсутствии грубых пороков сердца или почек единственным радикальным методом лечения является трансплантации печени.

Прогноз заболевания определяется степенью гипоплазии внутрипеченочных желчных протоков, а также значимостью пороков других органов и, прежде всего сердца. При легком варианте течения возможно длительное сохранение, иногда в течение многих лет, минимальных клинико лабораторных проявлений, значительно не нарушающих качество жизни ребенка и затем взрослого. Тяжелое течение характеризуется постепенным прогрессированием заболевания с развитием ювенильного (юношеского) цирроза печени. Информация о больных с синдромом Алажиля после пересадки печени в течение 10 15 лет свидетельствует о высокой эффективности этого метода лечения и отсутствии рецидивов заболевания. Однако сопутствующие пороки сердечно сосудистой системы делают трансплантацию печени опасной.

Добавить в блог

Чтобы разместить ссылку на этот материал, скопируйте данный код в свой блог.
Код для публикации:
Как это будет выглядеть:

Синдром Алажиля. Справка
15:14 07.10.2010
Синдром Алажиля (Alagille syndrom), синоним – артериопеченочная дисплазия, генетическое заболевание, поражающее печень, сердце, почки и другие системы организма. Болезнь была описана в 1975 году французским педиатром Даниелем Алажилем (Daniel Alagille).

Отправить другу


∗ Все поля обязательны для заполнения



Код на картинке:



Электронный ящик для сбора пожертвований в пользу тяжелобольных детей
Мультимедиа
Четырехлетняя Даша живет с необезвреженной "бомбой" в голове
Четырехлетняя Даша живет с необезвреженной "бомбой" в голове Видео
Юлия Григорова учит говорить малышей с ограниченными возможностями
Медведев наградил победителей всероссийского конкурса соцработников Видео
Немецкий инженер провел экскурсию по центру детской гематологии в Москве
Немецкий инженер провел экскурсию по центру детской гематологии в Москве Видео
Детский телефон доверия: российский опыт
Детей в РФ больше всего волнуют отношения со сверстниками Видео
Азбука перемен. Зайцы как индикатор детского цинизма
Зайцы как индикатор детского цинизма Видео
О проекте
«Трудное детство» - это специальный раздел благотворительного проекта РИА Новости «Дети в беде», способствующий социальной адаптации детей из «зоны риска». Основные задачи проекта: привлечение внимания общества к проблемам таких детей, поддержка детей, попавшим в сложные жизненные ситуации, практическая помощь и рекомендации по воспитанию и обучению сирот в спецучреждениях (детских домах, интернатах), усыновлению, адаптации трудных детей в обществе, приемных семьях, общеобразовательных учреждениях, трудоустройству и образованию.

Напишите нам »